基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。

二、什么是DNA检测

DNA检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

三、DNA检测的意义

疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%。

1.用于疾病的诊断。例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程可能需要两周以上，而现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1个小时内就能得到结果。

2.疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。现代医学认为几乎所有疾病的发生都和基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，给疾病提供了可乘之机；同时，外部诱变因素（环境、核辐射、生活习惯等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。结肠癌通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠的时候，能够发现结肠癌的苗头，并及早采取措施进行预防，比如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。

3.指导个体化用药。研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有非常明确的临床意义。